“담배도 안 피웠는데, 입술 얼룩덜룩”… 80대 여성, ‘이 희귀질환’ 때문?

입술과 입안 점막에 얼룩덜룩한 색소침착을 겪던 여성이 뒤늦게 희귀질환 진단을 받은 사례가 저널에 공개됐다.

미국 사우스앨라배마대 의대 가정의학과 의료진은 미국 80대 여성의 희귀질환 진단 사례를 《큐레우스(Cureus)》에 지난 24일 게재했다.

의료진에 따르면 82세 여성이 부비동염 증상으로 외래 가정의학과를 방문했다. 그런데 정기 검진 중 구강 점막에 광범위한 색소침착이 발견돼 이에 대한 추가 검사를 진행했다.

여성은 지난 4년간 구강 점막에 점차 특별한 증상 없이 갈색, 검은색 얼룩이 생겼다고 했다. 처음엔 아랫입술에 나타났다가 이후 볼 안쪽 점막, 잇몸으로 퍼졌다고 했다. 이로 인해 공공장소에서 불편함과 당혹감을 느낀 적도 있었지만, 어떤 의사도 이 병의 원인을 밝혀내지 못했다고 했다.

최종적으로 의료진은 희귀질환의 일종인 라우지에 훈지커 증후군(Laugier–Hunziker syndrome, LHS)을 진단했다. 라우지에 훈지커 증후군은 1970년 처음 보고된 양성의 후천성 색소 질환이다. 전 세계적으로 500건 미만의 사례가 보고됐을 정도로 드물다.

라우지에 훈지커 증후군의 특징은 구강 점막에 여러 개의 갈색, 검은색 반점이 나타나는 것이다. 보통 반점이 입술, 볼 안쪽 점막에 생기지만 혀, 잇몸 등에도 나타날 수 있다.

의료진은 “이 증후군은 주로 중년 성인에게 발생하고 진단 시 평균 연령은 40대 후반”이라며 “여성 환자가 남성의 약 2배 정도로 많은 것으로 보고된다”고 설명했다.

라우지에 훈지커 증후군은 전신 질환과의 연관성이 없고 암으로 될 확률도 없기 때문에 특별한 의학적 치료는 필요 없다. 단, 미용적으로 불편함을 느끼면 레이저 치료 등을 받아볼 수 있다.

라우지에 훈지커 증후군의 원인은 명확히 밝혀지지 않았다. 다만, 의료진은 대부분의 보고서에서 명확한 가족력이 없다고 언급하지만 한 가족 안에서 3명의 환자가 발생한 사례가 있다고 했다. 유전력의 가능성을 시사한 것이다.

이 여성 역시 부모 두 명 모두 발전소 근처에서 오래 거주한 후 림프종이 발생했으며, 어머니가 림프종 진단 시점에 가슴과 목에 유사한 색소 변화가 나타났다고 보고했다. 의료진은 이 점을 주목할 만하다고 강조했다.

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